Спинальная мышечная атрофия атакует двигательные нейроны спинного мозга: сначала человек теряет способность ходить, потом у него «плывет» позвоночник. Могут начаться проблемы с дыханием и речью. Дети с I типом СМА (если не получают, например, новый препарат «Золгенсма»), часто не доживают до четырех лет.
У больных II типом прогнозы чуть лучше (если дыхательные мышцы не атрофируются в детстве).
Прогрессирование СМА у таких людей может внезапно остановиться или замедлиться в любом возрасте.
Но практически у всех больных проявляются устойчивая слабость и тяжелый сколиоз, который причиняет сильные боли.
Насте Юниной «достался» кифосколиоз: при таком заболевании позвоночник искривляется в трех плоскостях.
«Врачи говорили: она не доживет до четырех лет»
Когда Насте поставили диагноз, родители долго не хотели сажать девочку в инвалидную коляску — чтобы держать мышцы в тонусе. Она передвигалась с помощью детской машинки, которая приводится в движение толчками. Ближе к школе состояние девочки ухудшилось, и ей приходится по сей день использовать инвалидное кресло.
Отец Насти Дмитрий вспоминает: «Врачи говорили нам, что дочка не доживет до четырех лет. Мы нашли доктора, который интересовался зарубежными исследованиями и общался с врачами из Германии. На свой страх и риск мы использовали экспериментальный препарат. И вот, девочке уже 15».
С 11 лет лет у Насти начал искривляться позвоночник: сначала по чуть-чуть, потом все заметнее. Сейчас она уже не может сидеть без тяжелого корсета, который выпрямляет спину.
«Панцирь» держит тело от груди до бедер. В нем нужно сидеть в холод, жару, во время школьных занятий, когда смотришь сериал или болтаешь с подружкой.
Настя
Сняла корсет на 10-20 минут — и приходят жуткие боли. Потому что сердце и легкие девочки из-за искривления зажаты и расположены неправильно.
40 килограммов и сила духа
Насте нужна помощь, чтобы делать зарядку, ходить в туалет и мыться. Девочка весит примерно 40 килограммов, и мама не может ее поднять. Родители поделили уход «по способностям». Девочку нельзя надолго оставить одну: в экстренном случае она не сможет позвать на помощь. Мама давно не работает, папа — сидит на удаленке. А Настя ходит в школу дистанционно.
С прошлой весны девочка начала получать «Спинразу» — поддерживающую терапию, которая призвана остановить прогрессирование болезни.
«Выбивать» лекарство приходится через суд. С того момента, когда семье объявили о доступности терапии, до дня первого укола прошел почти год.
На сегодняшний день Настя получила только первую дозу в четыре укола. Девочка переносит терапию достаточно тяжело, и пока она не дает ощутимого результата. А боли в спине все усиливаются.
Настя
Единственный способ помочь Насте — провести сложную и дорогостоящую операцию в Ильинской больнице. Врачи установят имплант в позвоночник: органы станут на место, а Настя сможет сидеть без корсета.
Точного прогноза врачи не дают, но процент успешных операций — высокий. Родители переживают: Настя тяжело переносит даже уколы «Спинразы» (они выполняются под общей анестезией). Вдруг дочка не сможет плавать, когда в ее спине будет стоять имплант? А вдруг все «откатится» назад?
Но тянуть больше некуда. На последнем осмотре врачи сказали, что у Насти в любой момент могут начаться серьезные проблемы с сердцем и легкими. Одно легкое сейчас зажато, и девочке тяжело дышать. Во время школьных занятий она часто устает и начинает терять концентрацию.
Дмитрий говорит: на удивление, у дочки «серьезная сила духа», и проблемы она переносит стойко. «Она на корсете, боли, ограничениях как-то не заморачивается. Мы не понимаем, откуда это берется», — удивляется отец.
Приключения Фредерики де Софьи
Настя смотрит сериалы, обожает YouTube и уроки по рисованию. К ней периодически приходят волонтеры из хосписа, чтобы научить новым техникам. Девочка мало общается со сверстниками: одноклассников видит только онлайн, а сестер-ровесниц — летом на даче. Как говорит Дмитрий, «у нее вся жизнь в компьютере».
Рисунок Насти
И в этом самом компьютере Настя пишет книгу. Про мальчика Валю и его сестру из далекой Франции — Фредерику де Софью.
Сначала дети не дружат, но потом в жизни девочка своими глазами видит болезнь.
«Этот рассказ — про мальчика Валю, он живет в Петербурге, ему 13 лет, он из богатой семьи. Учится мальчик на отлично. В этот день он узнает, что... к ним приедет погостить двоюродная сестра, которая живет в Париже.
Ее зовут Фредерика де Софья, ей 12 лет. Мама рассказывала ему, что маленькими они никогда не ладили, постоянно дрались и ругались. А мама всегда заступалась за Фредерику».
Через время Фредерика снова приезжает к Вале погостить, и оказывается, что ее мать серьезно больна: «Прошло время. Валя не понимал, зачем Фредерика приезжает к нему домой, но мама сказала, что тетя Вика, мама Фредерики, заболела. И у нее серьезные проблемы со здоровьем, поэтому они на лето забирают Фредерику к себе».
Спустя 13 лет — надежда
Кристина Двинская, менеджер по рекламе благотворительного фонда «Артёмка», рассказывает: «С 2013 года мы помогаем детям с тяжелыми и смертельными заболеваниями в оплате дорогостоящих операций, реабилитаций и покупке медикаментов. За восемь лет работы мы подарили сотням отчаявшихся родителей надежду, а детям — шанс на здоровое и полноценное детство».
Кристина объясняет: несмотря на то, что в последние годы люди больше узнают о СМА и медицина развивается, лечение остается неподъемным для многих семей.
Но все-таки отец Насти верит в здоровое будущее дочки:
«13 лет со дня объявления диагноза у нас не было надежды. Ничего абсолютно. Сейчас мы получаем терапию и можем хотя бы надеяться на операцию — если получится собрать деньги».
Стоимость хирургического вмешательства очень большая — 2 863 680 руб. К сожалению, семья Юниных не может покрыть затраты на лечение.
