СМА — это тяжелое генетическое заболевание, которое атакует двигательные нейроны спинного мозга. Болезнь проявляется постепенно: сначала у человека слабеют ноги, затем ему становится все тяжелее говорить и дышать.
СМА условно подразделяют на четыре типа в зависимости от возраста, проявления симптомов и тяжести течения.
Чем раньше заболевание заявляет о себе, тем уже врачебное «окно терапевтических возможностей». У пациентов с I и II типами СМА симптомы проявляются в младенчестве, и болезнь прогрессирует очень быстро. III и IV типы проявляют себя позже, иногда даже в зрелом возрасте, но течение заболевания гораздо мягче и не угрожает жизни.
- В конце января получить препарат «Золгенсма», который в некоторых случаях способен излечить СМА, повезло российской малышке Зарине Бадоевой. Рассказываем, почему эта победа так важна и дорога (во всех смыслах).
1. Зачем нужна лотерея?
Препарат стоит чуть больше $2 млн, то есть, на сегодняшний день — около 150 млн руб (это стоимость одной инъекции, но больше и не потребуется). Очевидно, что мало кто может позволить себе приобрести лекарство за собственные деньги.
В странах, где «Зонгелсма» официально одобрена в качестве препарата для лечения СМА, большую часть стоимости покрывает государство.
Пока так делают только в США, Японии и Бразилии.
Детям из других стран остается надеяться на благотворителей. Или — лотерею, которую компания-производитель «Золгенсмы» Novartis проводит раз в две недели. Чтобы принять в ней участие, лечащий врач должен занести пациента в специальный реестр.
Единственное ограничение — возраст. Сегодня препарат одобрен только для лечения детей возрастом до двух лет (и весом до 21 кг — в ЕС). Исследования среди пациентов старшего возраста еще не закончены.
Фармкомпанию не раз критиковали за своеобразный способ распределения лекарства, но сами представители Novartis считают рандомайзер этичным.
2. Почему так дорого?
Медики называют «Зонгелсму» препаратом будущего: один ее укол заменяет мутировавший ген SMN1 его функциональной копией, и человек может полностью излечиться от СМА. Конечно, уже проявившиеся симптомы не исчезнут, но шансы на нормальную жизнь повышаются в разы.
Один из самых популярных аналогов (и единственный зарегистрированный в России) — «Спинраза» — не может полностью излечить заболевание. У него просто другой принцип действия: если «Зонгелсма» напрямую заменяет ген SMN1 (его мутации и являются причиной болезни), то «Спинраза» просто помогает работе гена SMN2, которому из-за развития СМА приходится заменять ген SMN1.
В первый год лечения пациенту необходимо шесть уколов, а затем инъекции делают пожизненно раз в четыре месяца.
Стоимость одной дозы препарата — больше 7,5 млн руб.
Но препарат «Спинраза», в отличие от своего конкурента, не имеет ограничений по возрасту. Он применяется для лечения в том числе тех типов СМА, симптомы которых проявляются уже после того, как пациенту исполнится два года.
Генная терапия — новаторская методика. Первые клинические исследования по замене дефектных генов человека на функциональные ученые начали проводить только в 1990-х годах. Разработка таких препаратов занимает годы: в случае «Зонгелсмой», например, исследования длились целое десятилетие.
Но СМА — очень редкое заболевание, а малое количество пациентов означает низкую окупаемость препарата.
Так что, устанавливая цену на свой продукт, Novartis исходил из стоимости десятилетнего курса «Спинразы». Обычно на такое лечение уходит больше $4 млн. Плюс: у «Зонгелсмы» достаточно высокие показатели по качеству жизни и добавленным к ней годам. Настолько, что верхняя граница экспертной оценки стоимости препарата совпадает с ценой на рынке.
3. Когда лекарство получат российские дети?
В 2020 году родители нескольких больных СМА пытались «выбить» укол «Зонгелсмой» через суд. По закону власти не могут отказать больному в обеспечении лекарством, даже если оно стоит почти $2 млн и официально не зарегистрировано на территории России.
Однако семье Кости Гепалова, который болеет СМА, не удалось выиграть суд вовремя. Бюрократические процедуры, обжалования приговоров и отговорки чиновников заняли столько времени, что мальчику уже исполнилось два года. Сейчас Косте делать укол поздно.
Родители Ады Кешишянц тоже не смогли добиться справедливости через суд: им пришлось дойти до ЕСПЧ, чтобы обязать российские власти предоставить девочке хотя бы «Спинразу». В итоге ребенок все-таки получил необходимую «Золгенсму», но за счет сборов в пяти благотворительных фондах, в том числе американском.
Сегодня в России дорогостоящий укол получили всего около 20 детей, которым пожертвовали достаточно денег. Когда революционный препарат будет доступен бесплатно для всех больных СМА, неизвестно.
