В 2008 году по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы его отмечают 28 февраля.
Главной целью этой важной даты является привлечение внимания общества к проблемам людей, страдающих редкими заболеваниями, а также повышение осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Сегодня в мире насчитывается более восьми тысяч редких заболеваний. К сожалению, большинство из них не лечится, но есть ряд заболеваний, которые не сильно снижают качество жизни при правильном лечении и соблюдении рекомендаций врачей. Ассоциация «ГАООРДИ» делится историей семьи, где с рождением ребенка родители столкнулись с одним из таких заболеваний.
Марк и мама Оля
Беременность Ольги протекала идеально. Она не допускала даже мысли, что с ребенком может быть что-то не так. Нехорошие предчувствия появились только после рождения Марка и оставались с Ольгой вплоть до постановки диагноза мальчику «фенилкетонурия».
Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Распознать фенилкетонурию у новорожденного сложно, и в этом ее главная опасность: если не придерживаться специализированной диеты, высокий уровень фенилаланина в тканях и органах малыша может вызвать интоксикацию и привести к прогрессирующему повреждению мозга и других жизненно важных органов.
Диагноз появился не сразу, долгое время плановые осмотры у педиатра не выявляли никаких отклонений. Тревогу забили только в девять месяцев, когда сверстники Марка уже самостоятельно садились и даже вставали с опорой, а он был похож на куклу: в каком положении его оставишь, в том и найдешь. Оля с мужем бросились к врачам. И едва появившись на пороге генетика, услышали: «О! Да, это наш пациент!». У Марка взяли анализ, а вечером того же дня позвали на ре-тест. Через несколько часов Ольга сидела в кабинете генетика и слушала про заболевание, о существовании которого даже не догадывалась, но носителями которого являлись и она сама, и ее муж. Оказалось, больной ребенок у них мог родиться с вероятностью в 25%, и они в нее попали. Единственное, в чем, по словам Ольги, повезло — мутация в гене Марка оказалась достаточно мягкой, и потому его интеллектуальное и физическое развитие не претерпело фатального ущерба. Генетик заверила, что есть все шансы наверстать упущенное, дала четкие инструкции по диете и реабилитации, и из ее кабинета Ольга вышла с твердым намерением во что бы то ни стало спасти сына.
Переход на диету оказался для Марка очень болезненным. Диетическая смесь ему ожидаемо не понравилась, так как она имеет специфические вкус и запах. Несколько недель подряд ребенок беспрестанно кричал до хрипоты и требовал привычной еды. Но в конце концов смирился и привык.
«На полную реабилитацию ушло два с половиной года, — вспоминает сегодня Ольга. — Сверстников догнали, чудом устроились в детский сад. Сейчас Марк уже ходит в школу. Когда его чем-то угощают, он у меня спрашивает, можно ли ему такую еду. Но я готовлю себя к тому, что когда-нибудь он все равно сорвется и что-нибудь попробует. С еще большей опаской мы с мужем ждем подросткового возраста, когда сын захочет себя почувствовать самостоятельным и свободным. Поэтому мы всеми силами стараемся ему показать, что он не один, ничем не обделен. И что любому запрещенному продукту можно найти альтернативу».
С 2017 года Ольга работает в ГАООРДИ, является членом президиума Ассоциации, а также руководителем Санкт-Петербургской общественной организации родителей детей-инвалидов с диагнозом «фенилкетонурия». В ГАООРДИ Ольга занимается проектами, которые направлены на помощь детям с инвалидностью, в том числе с редкими генетическими заболеваниями и ментальными нарушениями. Уже несколько лет она является организатором круглого стола по редким заболеваниям, который ежегодно проводится в ГАООРДИ при участии вице-губернатора Санкт-Петербурга.
«Рождение особенного ребенка полностью изменило мою жизнь. Я переехала в Петербург и нашла любимую работу. В ГАООРДИ мы стараемся реализовывать интересные и полезные проекты для семей, воспитывающих детей с инвалидностью. Поддерживаем родителей, у которых только появился ребенок с инвалидностью, а также семьи, в которых возникают трудности с воспитанием особого ребенка. Кроме того, Ассоциация проводит различные мероприятия, направленные на развитие коммуникативных навыков детей, улучшение их социализации, а также на укрепление семейных связей и детско-родительских отношений. Два года назад у Марка появилась сестра. Мирослава родилась здоровой, но перед этим я проходила пренатальную диагностику, возможности которой сегодня существенно выросли. Марк счастлив безмерно, он очень любит свою маленькую сестренку и проводит с ней все свободное время».
На примере этой истории мы можем сказать, что редкое заболевание — это не всегда приговор, и в определенных случаях с ним можно жить. Но важно вовремя выявить болезнь, получить своевременное лечение и выполнять все рекомендации врачей.
